29.10.2016-21:13:00   |   Radoslav Janoštiak
#Evolúcia
#Longformy
Základom evolučných zmien sú zmeny genetickej informácie uloženej v molekulách DNA (deoxyribonukleová kyselina). Molekula DNA je kód pozostávajúci z 4 „písmen“ (nukleotidy A,T,C,G), ktoré sú usporiadané do dlhých reťazcov a zbalené do chromozómov, čím je optimalizovaný priestor, ktorý zaberajú. U človeka genetická informácia pozostáva zo sekvencie 3 miliárd nukleotidov a je usporiadaná do 46 chromozómov.


-



MUTÁCIE – ZÁKLAD EVOLÚCIE

Chemické vlastnosti DNA, ktoré spôsobujú, že je relatívne stabilná, ju predurčujú k tomu, aby bola nositeľkou dedičnej informácie. Avšak informácia zapísaná v DNA nie je absolútne nemenná. Existuje niekoľko typov zmien molekúl DNA – mutácií - ktoré môžu byť pre jedinca prospešné alebo nie.



Pre jednoduchosť ich rozdelím len do dvoch kategórií. Prvou je zmena jednotlivých „písmen“ (nukleotidov), napríklad výmena „A“ za „G“ a druhou je reorganizácia veľkých úsekov DNA – zduplikovanie alebo naopak strata niektorých úsekov.

Mutácie v DNA sa vyskytujú pri každom bunkovom delení s určitou pravdepodobnosťou. Tie, ktoré poskytnú nositeľovi evolučnú výhodu, sú vďaka prírodnému výberu zafixované a naopak mutácie, ktoré sú nepriaznivé, často spôsobia, že ich nositeľ umrie alebo sa nedokáže rozmnožovať (v drvivej väčšine prípadov je to preto, že nie je schopný konkurovať organizmom bez danej nepriaznivej mutácie, nie preto, že by bol sterilný).


-



Základom evolúcie sú teda mutácie genetickej informácie zapísanej v DNA. Ako ale k týmto mutáciám dochádza? Pri bunkovom delení sa genetická informácia musí zdvojiť, aby obe dcérske bunky dostali rovnakú genetickú výbavu – tento proces sa nazýva replikácia. V prípade človeka to zahŕňa presné skopírovanie 3 miliárd nukleotidov. Enzýmy, ktoré sú zodpovedné za tento proces, sú veľmi precízne, pretože akákoľvek chyba by mohla mať fatálne účinky pre dcérsku bunku alebo pre celý organizmus. Cistycká fibróza alebo rakovina sú prípady takýchto chýb. Avšak dokonale presné kopírovanie genetickej informácie by prakticky zastavilo evolúciu, respektíve evolúcia by nikdy neprebehla a život by bol obmedzený na extrémne jednoduché organizmy, jednoduchšie než baktérie.

DNA je teda kopírovaná s vysokou, avšak nie 100 % presnosťou, čo zabezpečuje, že mutácie sú veľmi zriedkavé a teda organizmy sú životaschopné a môžu sa rozmnožovať. Na druhej strane, tieto mutácie sú dostatočne časté nato, aby mohla prebiehať evolúcia.



ZROD NOVÝCH GÉNOV

Vedci zaoberajúci sa evolúciou na úrovni DNA zaviedli pojem „mutačná rýchlosť“, ktorý popisuje s akou frekvenciou sa vyskytne mutácia jedného nukleotidového páru za jednu generáciu. U človeka bola experimentálne určená na 10-8 mutácií na nukleotid za generáciu. Po zohľadnení rozsiahlosti genetickej informácie u ľudí a počtu delení, ktoré sú potrebné pre vývin pohlavných buniek (vajíčok a spermií), dostaneme 10-100 mutácií na genóm za generáciu. Našťastie, 99 % týchto mutácií sa neprejaví (synonymné mutácie – mutácie, ktoré síce zmenia nukleotidový pár, ale neprejavia sa v zmene aminokyseliny v proteíne z dôvodu tzv. degenerácie genetického kódu -, mutácie v nekódujúcich oblastiach).

Mutačná rýchlosť je podobná aj pri ostatných organizmoch. Z danej matematickej informácie je zrejmé, že čím sa organizmus rýchlejšie rozmnožuje, tj. generácie sa striedajú rýchlejšie, tým rýchlejšie sa aj vyvíja – evolúcia má viac „materiálu“, z ktorého môže vyberať tie najlepšie kombinácie.

Zaujímavým fenoménom je, že ak sa organizmus nachádza v prostredí, ktoré je pre neho vysoko stresujúce – vonkajšie faktory ako teplota, nedostatok živín, toxické látky – mutačná rýchlosť sa dočasne zvyšuje. Zvýšená mutačná rýchlosť je síce nepriaznivá pre jedinca, pretože sa zvyšuje pravdepodobnosť, že zahynie následkom škodlivej mutácie, avšak je priaznivá pre druh ako taký, pretože sa zároveň zvyšuje pravdepodobnosť, že sa objaví dedičná mutácia, ktorá poskytne ochranu pred daným stresujúcim faktorom. Jedinec, u ktorého sa objaví, prežije a prenesie ju na svoje potomstvo, ktoré ju ďalej šíri, až celá populácia bude mať túto novú mutáciu a druh ako taký prežije. Žiarivým príkladom týchto procesov je vznik rezistencie na liečivá u baktérií.

Veľmi zjednodušene povedané, vyššie popísané procesy sú základom vzniku nových vlastností a teda môžeme povedať i nových génov.

Ako bolo uvedené vyššie, mutácie možno (veľmi zjednodušene) rozdeliť do dvoch kategórií. Jednonukleotidové zámeny a reorganizácie rozsiahlejších úsekov DNA. Oba tieto procesy sa podieľajú na vzniku nových vlastností. Sú zdokumentované prípady, keď zámena jedného nukleotidu spôsobila vznik novej vlastnosti. Ďalším spôsobom získania novej vlastnosti môže byť zduplikovanie génu, ktorý plní určitú funkciu – jedna z kópií potom plní svoju funkciu aj naďalej, kým druhá kópia podlieha mutáciám, ktoré môžu spôsobiť, že produkt daného génu získa úplne novú úlohu, ktorá môže byť prospešná pre organizmus a dodá mu evolučnú výhodu.



ZDVOJENIE VŠETKÝCH GÉNOV

Extrémnym prípadom reorganizácie genetickej informácie je duplikácia celého genómu. Tento jav je pomerne bežný u rastlín a môže byť aj umelo vyvolaný pôsobením určitých jedov (napríklad kolchicín z jesienky – ružovo-fialový kvet, ktorý je pomerne neprehliadnuteľný, keďže kvitne na jeseň, keď sú už všetky ostatné kvety v rozklade).

Duplikácia celého genómu sa dokonca raz alebo dvakrát vyskytla aj v evolučnej línii smerujúcej k vyšším stavovcom.

Takto získané extra kópie všetkých génov môžu poslúžiť ako experimentálny materiál – hromadia mutácie, ktoré môžu poskytnúť nositeľovi evolučnú výhodu. Naopak, ak mutácie neprinesú nič pozitívne, nič sa nestane, pretože zostáva prítomná pôvodná kópia funkčného génu.

V nasledujúcom texte predstavím niekoľko príkladov génov, u ktorých je mechanizmus ich vzniku pomerne dobre zdokumentovaný.

SVET PLNÝ FARIEB

Zaujímavým vývojom prešli gény, ktoré nám umožňujú farebné videnie. Na sietnici ľudského oka sa nachádzajú dva typy svetlocitlivých buniek – tyčinky a čapíky. Tyčinky sú dôležité pre videnie za zlých svetelných podmienok, pretože sú citlivejšie na svetlo ako čapíky. Na druhej strane, čapíky obsahujú proteíny nazývané opsíny, ktoré reagujú na svetlo rôznych vlnových dĺžok, teda farieb.

Veľká väčšina cicavcov má dva gény, ktoré kódujú tieto proteíny – opsíny, kvôli tomu väčšina cicavcov vidí len obmedzené farebné spektrum. No v evolučnej línii, ktorá smerovala k vyšším primátom, bol jeden gén pre opsín zduplikovaný, avšak nebol eliminovaný aj keď bol prebytočný. V tomto zduplikovanom géne sa v priebehu evolúcie vyskytla mutácia, ktorá spôsobila, že opsín produkovaný daným génom zachytával svetlo s odlišnou vlnovou dĺžkou než opsín produkovaný dvojicou pôvodných génov. Mutácia sa rozšírila a evolučne zafixovala, pretože umožňovala trichromatické videnie – farebný televízor je lepší než čiernobiely.



Avšak evolúcia videnia neprebiehala úplne priamočiaro, pretože nižšie stavovce ako plazy, obojživelníky či vtáky majú 4 gény pre opsíny a môžu vidieť dokonca ultrafialové svetlo. Jedným z vysvetlení, prečo majú primitívnejšie cicavce len 2 gény pre opsíny, je fakt, že cicavce sa vyvinuli v ére dinosaurov ako prevažne nočné živočíchy. Pre nočné videnie neboli podstatné farby, a preto je možné, že nepotrebné gény pre farebné videnie jednoducho zanikli.


-



EXTRÉMNE RÝCHLA ADAPTÁCIA

Ďalším zaujímavým príkladom evolúcie nového génu je gén pre enzým zvaný nylonáza. Nylon bol prvý raz vyrobený v roku 1935. O 40 rokov neskôr bola objavená baktéria schopná rozkladať odpadové produkty, ktoré vznikli pri výrobe nylonu – chemikálie, ktoré sa pred rokom 1935 nikde nevyskytovali a teda sa nevyskytoval ani enzým pre ich rozklad. Táto baktéria nazvaná Arthrobacter KI72 dokázala rozkladať a žiť z produktov nylonového priemyslu. Je ale možné, aby sa za 40 rokov vyvinul nový gén?

Štúdie, ktoré skúmali tento enzým, zistili, že jeho štruktúra je veľmi podobná enzýmom, ktoré bežne produkujú baktérie a ktoré rozkladajú látky s tzv. beta-laktámových cyklom (látky obsahujúce beta-laktámové cykly sú napríklad antibiotiká ako penicilín produkovaný plesňou Penicillium chrysogenum). Zámena len dvoch aminokyselín spôsobila, že tieto enzýmy nedegradujú beta-laktámové cykly, ale odpadové produkty vznikajúce pri výrobe nylonu. Zámenu dvoch aminokyselín spôsobia dve správne mutácie.

Pravdepodobnosť vzniku týchto špecifických mutácií je mizivá, ale ako som v úvode povedal, evolúcia baktérií je extrémne rýchla, pretože ich generačná doba je za optimálnych podmienok 30 - 90 minút a je ich obrovské množstvo. Každý deň tak môžu v kolektívnom genóme celej populácie baktérií vzniknúť tisíce mutácií a teda 40 rokov je dostatočne dlhá doba na vznik génu u baktérií.

BIO-NEMZRNÚCA ZMES DO OSTREKOVAČOV

Podobným príbehom je vznik génov kódujúcich tzv. anti-mrznúce proteíny u rýb, ktoré žijú v extrémne chladných vodách pri Antarktíde a Arktíde. Rôzne skupiny týchto antarktických a arktických rýb získali tieto gény nezávisle od seba modifikovaním rozličných pôvodných génov, avšak proces bol totožný.



Zoberme si ako príklad gén pre tzv. anti-mrznúci proteín skupiny III (AFPIII – anti-freeze protein III). Analýza sekvencie tohto génu ukázala, že je veľmi podobný enzýmu, ktorý sa nachádza prakticky vo všetkých organizmoch od baktérií až po človeka – tzv. syntáza sialovej kyseliny (SAS – sialyc acid synthase). Hlavná funkcia tohto génu je syntéza spomínanej kyseliny sialovej vo vnútri buniek, no veľmi slabo sa viaže aj na ľadové kryštály. Tento gén bol zduplikovaný a teda jeho dve funkcie sa mohli oddeliť a ďalej špecializovať.

Pôvodný gén pre syntázu kyseliny sialovej si udržal svoju syntetickú funkciu, kým jeho kópia začala hromadiť zmeny vedúce k tomu, že nový gén stratil svoju syntetickú funkciu a špecializoval sa to, že sa viaže na ľadové kryštály a bráni im v raste. Navyše, jedna jeho časť bola modifikovaná takým spôsobom, že proteín produkovaný na základe informácie v tomto géne bol vylučovaný z buniek do telových tekutín. Výsledkom je, že tieto ryby môžu žiť vo vodách, ktoré majú až -1,8 °C (morská voda má bod mrazu nižší než sladká vďaka obsahu solí) a ich telové tekutiny aj tak nezamrznú.


-



LAKTÓZOVÁ INTOLERANCIA

Na koniec som si nechal jeden z mojich najobľúbenejších príkladov evolúcie v praxi – laktózová intolerancia. Mnoho samozvaných pseudoodborníkov na zdravú výživu bude genericky tvrdiť, že mlieko ľuďom škodí. Argumentujú pritom tým, že žiaden iný cicavec okrem človeka nepije v dospelosti mlieko a pitie mlieka je obmedzené na relatívne krátke obdobie útlej mladosti. Pozrime sa však na fakty (mýtom o mlieku venujeme celý článok, pozn. red.)

Asi každému je jasné, že najvýraznejšou charakteristikou cicavcov je, že v období po narodení cicajú materské mlieko, ktoré im dodáva takmer všetky potrebné živiny priebehu ranného vývinu. Mlieko je bohaté na disacharid (mliečny cukor skladajúci sa z dvoch podjednotiek) laktózu. Tá sa v žalúdku mladých jedincov štiepi na jednoduché cukry galaktózu a glukózu, ktoré sú vstrebávané. Laktózu štiepi enzým nazývaný laktáza. U cicavcov a človeka je produkcia tohto enzýmu obmedzená na skorú mladosť a po čase sa laktáza prestáva produkovať. To spôsobí, že laktóza nie je strávená, čo vedie k žalúdočným nevoľnostiam a hnačkám.

Na druhej strane, ak z mlieka pripravíme jogurt alebo syr, obsah laktózy sa dramaticky zníži, takže tieto mliečne výrobky možno konzumovať aj bez enzýmu laktázy. Na celom svete asi 65 % ľudí v dospelosti neprodukuje enzým laktázu, čo znamená, že majú laktózovú intoleranciu. Ako je však možné, že zvyšných 35 % môže piť mlieko bez problémov? Môže za to mutácia, ktorá sa objavila pred zhruba 10 000 rokmi niekde na území dnešného Turecka a rozšírila sa do Európy, severnej Afriky a Ázie. Táto mutácia v regulačnej oblasti génu pre laktázu spôsobila, že enzým bol produkovaný aj v dospelosti, a teda ľudia mohli piť vysoko výživné mlieko bez toho, aby im spôsobovalo ťažkosti.



Pozmenená regulácia tohto génu bola tak evolučne výhodná, že v oblastiach, kde ľudia chovali dobytok, sa šírila extrémne rýchlo. Vedecké odhady stanovili, že ľudia, ktorí mali túto mutáciu, mohli mať až o 19 % viac potomstva než ľudia bez nej. V súčasnosti 40 - 90 % obyvateľov jednotlivých európskych krajín má túto mutáciu a môže piť mlieko – v Škandinávii alebo Veľkej Británii, kde je produkcia mlieka vysoká, viac než 90 % ľudí produkuje laktázu aj v dospelosti, naopak v takom Grécku či Turecku, kde sa mlieko nepije tak často, je to len okolo 40 %.

Iná mutácia s rovnakým účinkom sa neskôr vyskytla v Afrike a tiež na Blízkom východe, avšak nie v Austrálii alebo na americkom kontinente. V každom prípade, evolúcia ukázala, že pitie mlieka v dospelosti poskytovalo obrovskú evolučnú výhodu v časoch začínajúceho poľnohospodárstva, keď strava ešte nebola taká pestrá ako dnes. A pokračujúci častý výskyt tejto mutácie v krajinách, kde ľudia pijú mlieko, je dôkazom, že pitie mlieka je evolučne výhodné aj v súčasnosti.


-



Zmeny v genetickej informácii organizmov sú prirodzenou súčasťou života ako takého. Zmeny, ktoré sú pre organizmus nevýhodné, sú v priebehu evolúcie eliminované a naopak prospešné zmeny sa v populácii rozšíria a sú zafixované. Týmto procesom sú optimalizované existujúce gény, ale tiež vznikajú nové. Tieto genetické zmeny sú stochastické, a preto každý z nás môže byť nositeľom mutácie, ktorá sa v budúcnosti ukáže ako výhodná pre ľudstvo a eventuálne sa rozšíri po celej Zemi.

-

Zdroje:
Richard Dawkins – The Selfish Gene
http://evolution.berkeley.edu/evolibrary/home.php
https://www.newscientist.com/article/dn16834-five-classic-examples-of-gene-evolution/
http://www.yourgenome.org/stories/evolution-of-the-human-brain
http://www.hhmi.org/biointeractive/making-fittest-birth-and-death-genes
http://www.nature.com/news/archaeology-the-milk-revolution-1.13471
http://www.slate.com/articles/health_and_science/human_evolution/2012/10/evolution_of_lactose_tolerance_why_do_humans_keep_drinking_milk.html
http://book.bionumbers.org/what-is-the-mutation-rate-during-genome-replication/
http://sandwalk.blogspot.com/2015/04/human-mutation-rates-whats-right-number.html
http://www.hhmi.org/biointeractive/molecular-evolution-gene-birth-and-death
http://journals.plos.org/plosone/article?id=10.1371/journal.pone.0000085
http://www.pnas.org/content/107/50/21593.full
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4509993/


obrázky
Pixabay
https://www.quora.com/What-is-the-difference-between-DNA-and-chromosome
http://science7stone.weebly.com/chapter-6-genes-and-dna.html
https://sites.google.com/a/wyckoffschools.org/cells-and-heredity/home/chapter-4/mutations
http://biology-forums.com/index.php?action=gallery;sa=view;id=5298
http://www.norbertwu.com/nwp/subjects/FishFaces_web/originals/2445.JPG

Páčia sa Vám naše články? Podporte nás

Zdieľajte článok






Za podporu ďakujeme

Pridať e-mail