06.02.2017-12:54:00   |   Peter Lenárt
#Zbúrané mýty
#Zdravie
Nie je tomu tak dávno, čo svet obletela správa, že sa narodilo prvé dieťa, ktoré má troch rodičov. Nanešťastie, pojem „dieťa troch rodičov“, a často len útržkovité vysvetlenie, o čo vlastne ide, viedli k tomu, že pomerne veľké množstvo ľudí (súdiac podľa rôznych internetových diskusií) nadobudlo dojem, že takéto dieťa vzniká nejakou zvrátenou sexuálnou praktikou. A tak by sme proti tejto metóde mali bojovať, ako sa len dá.


-


Pozn. red.: metóda rozčúlila aj asistentku poslankyne M. Šimkovičovej (pôvodne Sme Rodina Borisa Kollára); konkrétne jej prekáža, že údajne umožní splodiť dieťa „trom úchylákom“. Ako uvádzame nižšie, táto z neinformovanosti prameniaca obava je neopodstatnená, keďže genetický príspevok tretieho rodiča je zanedbateľný.


Myslím, že sa tomu nemožno čudovať. Samotný pojem „dieťa troch rodičov“ k takému zmýšľaniu do istej miery navádza.

Pravda, nedá sa povedať, že by to bol úplne nesprávny pojem. Tieto deti totiž naozaj získali DNA od troch rôznych ľudí. No tiež sa nedá povedať, že by pojem správne vyjadroval, o čo u takýchto detí vlastne ide.



V skutočnosti by situáciu oveľa lepšie vystihovalo, ak by sme nehovorili o deťoch troch rodičov, ale o deťoch, ktoré majú 2,0000052 rodiča.

Malé opakovanie biológie na úvod

Predtým, ako si vysvetlíme vznik detí „troch rodičov“, musíme si zopakovať pár základných poznatkov z biológie.

Ľudské telo je zložené z desaťtisícok miliárd buniek (pre fajnšmekrov: odhaduje sa že ide približne o 3,72 × 1013 buniek1), ktoré sa ďalej rozdeľujú na približne dve stovky bunkových typov. Nech sa to zdá akokoľvek nepredstaviteľné, toto obrovské množstvo buniek so všetkými svojimi odlišnými funkciami a odlišným vzhľadom vzniklo z jednej jedinej bunky. Táto pôvodná bunka je označovaná ako zygota a vznikla spojením otcovskej spermie a materského vajíčka (oocytu). Spermie, oocyty a zygota sú stále len bunky, a tak (rovnako ako pri zvyšku buniek v našom tele) sa v ich vnútri nachádzajú rôzne menšie časti so špecifickým výzorom a funkciou. Tieto časti označujeme ako organely. Funkcie jednotlivých organel sú zaujímavé a dôležité, a tak sa im venuje priestor v prakticky každej učebnici biológie. Každopádne my sa po zvyšok článku budeme zaoberať len dvomi z nich, a to konkrétne jadrom a mitochondriami.

Jadro si možno predstaviť ako akési riadiace stredisko bunky. Nachádza sa v ňom totiž väčšina DNA bunky. DNA v sebe pomocou štyroch báz - adenínu (A), tymínu (T), cytosínu (C) a guanínu (G) - nesie zakódované informácie o tom, aké proteíny má daná bunka/organizmus vytvárať.



Okrem toho, že informácia uložená v DNA riadi, priamo či nepriamo, prakticky všetky dôležité procesy v bunke, sa tiež presúva z bunky na bunku a z rodiča na potomka, vďaka čomu zodpovedá za dedičnosť. DNA v jadre bežnej ľudskej bunky obsahuje približne 3,2 miliardy párov báz (A, T, C, G) od matky aj od otca. Dokopy teda má bežná (diploidná) ľudská bunka vo svojom jadre približne 6,4 miliardy „znakov“ dlhé inštrukcie, ktoré riadia jej správanie.

Pre úplnosť je dobré spomenúť aj to, že DNA v jadre vytvára spolu s proteínmi relatívne veľké štruktúry nazývané chromozómy, pričom v ľudskom jadre je možné v mikroskope pozorovať 46 chromozómov, z ktorých 23 sme zdedili od matky a 23 od otca.

Na záver tohto krátkeho opakovania funkcií bunkového jadra pre istotu vysvetlím potenciálnu nejasnosť, ktorá by mohla vzniknúť pre značné zjednodušenie doterajšieho textu:

Každá bunka v ľudskom tele nesie v jadre rovnakú DNA, a teda rovnaké inštrukcie na to, ako sa má správať. Aj napriek tomu máme v tele asi dve stovky odlišných bunkových typov, ktoré sa nielen inak správajú, ale aj inak vyzerajú. Ako je to možné? Presná odpoveď je ďaleko nad rámec tohto článku, ale v princípe ide o to, že hoci všetky bunky nášho tela v sebe majú rovnakú DNA, a teda rovnaké inštrukcie, rôzne bunky využívajú rôzne časti týchto inštrukcií a vo výsledku sa teda správajú inak.

Mitochondrie v bunke zohrávajú úlohu akýchsi „elektrární“. Je to skrátka tá časť bunky, ktorá má za úlohu produkciu energie. Mitochondrie sú však vzhľadom na „deti troch rodičov“ zaujímavé hlavne preto, že mitochondrie a jadro sú jediné dve živočíšne organely (rastliny majú DNA uloženú aj v chloroplastoch), ktoré obsahujú DNA. Na rozdiel od jadra s jeho 6,4 miliardami báz, však obsahujú mitochondrie sekvenciu DNA dlhú iba približne 16 500 báz, ktorá sa navyše dedí len od matky.



Aj napriek tomu, že je sekvencia DNA v mitochondriách taká krátka, má dôležitú rolu v bunkovom metabolizme a zmeny v sekvencii (mutácie) mitochondriálnej DNA môžu u ľudí spôsobovať celé spektrum závažných dedičných chorôb. Tieto choroby sa môžu prejavovať napríklad obrnou okohybných svalov, poškodením zrakového nervu, únavou, kŕčmi, demenciou a množstvom ďalších rovnako závažných prejavov vrátane smrti2, 3.

Deti „2,0000052 rodiča“

V septembri minulého roka médiá priniesli správu o narodení „prvého dieťaťa troch rodičov“. Správa sa zakladala na práci tímu lekárov vedených Johnom Zhangom, ktorí informovali, že tri mesiace predtým sa narodil zdravý chlapec, ktorý mal mitochondriálnu DNA, ktorú by zdedil od matky, nahradenú mitochondriálnou DNA od zdravej darkyne. Matka tohto dieťaťa bola totiž prenášačka mutácie mitochondriálnej DNA spôsobujúcej Leighov syndróm. Matke na Leighov syndróm zomreli už dve deti, a tak kontaktovala tím doktora Zhanga v nádeji, že pomôže splodiť zdravé dieťa4, 5.

Leighov syndróm je vzácne ochorenie, ktoré zasahuje približne 1 zo 40 000 novonarodených detí. Medzi jeho prvé príznaky, ktoré sa prejavia už v ranom detskom veku, patrí zvracanie, hnačka a problémy s prehĺtaním, ktoré narušujú schopnosť jesť, čo vedie k spomalenému rastu. Následne sú postihnuté svaly, čo vedie k postupnej strate motorických a verbálnych schopností. Často sú tiež zasiahnuté okohybné svaly, čo môže viesť k ich ochrnutiu čí rýchlym nekontrolovaným pohybom oka. Zasiahnutý môže byť tiež očný nerv, výsledkom čoho môže byť slepota. Ľudia trpiaci týmto syndrómom majú navyše problémy s dýchaním, srdcom a trpia množstvom ďalších závažných zdravotných problémov, ktoré postupne vedú k smrti6.

Myslím, že sa nikto nemôže čudovať tomu, že táto matka nechcela znova splodiť dieťa, ktoré by si muselo prejsť tak ťažkým a krátkym životom. Našťastie doktor Zhang bol ochotný skúsiť tejto žene pomôcť vynosiť vlastné zdravé dieťa.

Rozhodol sa použiť techniku, pri ktorej najprv vzal vajíčko od darkyne so zdravými mitochondriami a vybral z neho jadro. Následne do tohto vajíčka vložil jadro z vajíčka matky. Získal takto embryo, ktoré nesie prevažnú časť genetickej informácie matky a zároveň zdravé mitochondrie (väčšinu z nich). Takto pripravené vajíčka potom boli oplodnené spermiami otca, čo viedlo k vzniku zygoty a vývinu embrya. Embryo potom bolo vložené do matky a za deväť mesiacov sa štandardnou cestou narodil (snáď) zdravý chlapec4, 5.



Áno, tento chlapec má DNA od troch ľudí, ich príspevok do jeho genofondu sa však dramaticky líši. Od matky získal približne 3,2 miliardy báz, od otca rovnaké množstvo a od darkyne mitochondrií približne 16,500 báz, ktoré mu však snáď umožnia zdravý život. No jej príspevok do genómu tohoto dieťaťa bol skoro 200 000-krát menší ako príspevok zvyšných dvoch rodičov. Práve preto si myslím, že realitu by lepšie vystihoval pojem „dieťa 2,0000052 rodiča“, ako „dieťa troch rodičov“.

Pár slov na záver

Na záver by možno stálo za zmienku, že hoci titulky novín neboli vyslovene chybné tým, že tvrdili, že ide o dieťa troch rodičov, boli chybné v tvrdení, že dieťa bolo prvé. Prvé deti s darovanými mitochondriami vznikli už v deväťdesiatych rokoch a teraz sú z nich zdraví dospelí4. Vtedy sa však používala iná, o čosi menej efektívna metóda.

Tak či onak, neviem ako vy, ja osobne si myslím, že ten drobný príspevok tretej osoby stojí zato, aby sa umožnil zdravý život deťom, ktoré by inak boli často odsúdené na (relatívne) pomalú a bolestivú smrť.

-

Autor sa venuje výskumu v oblasti genetiky.

-


Zdroje:
1. Bianconi, E. et al. An estimation of the number of cells in the human body. Ann. Hum. Biol. 40, 463–471 (2013).
2. Chinnery, P. F. in GeneReviews(®) (eds. Pagon, R. A. et al.) (University of Washington, Seattle, 1993).
3. Tuppen, H. A. L., Blakely, E. L., Turnbull, D. M. & Taylor, R. W. Mitochondrial DNA mutations and human disease. Biochim. Biophys. Acta BBA - Bioenerg. 1797, 113–128 (2010).
4. Reardon, S. ‘Three-parent baby’ claim raises hopes — and ethical concerns. Nat. News doi:10.1038/nature.2016.20698
5. Zhang, J. et al. First live birth using human oocytes reconstituted by spindle nuclear transfer for mitochondrial DNA mutation causing Leigh syndrome. Fertil. Steril. 106, e375–e376 (2016).
6. G. H. Leigh syndrome. Genetics Home Reference Available at: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/leigh-syndrome. (Accessed: 4th February 2017)
Páčia sa Vám naše články? Podporte nás

Zdieľajte článok






Za podporu ďakujeme

Pridať e-mail