Ide o zriedkavé ochorenie nervového systému, keď dochádza v priebehu pomerne krátkeho času k poruche hybnosti, zmeny správania, osobnosti, nálady, k rozvoju psychiatrických symptómov, ako sú halucinácie a paranoja a k rozvoju demencie. Predtým úplne zdravý človek sa v priebehu pár rokov stane úplne závislým od pomoci iných. Má výrazne zredukovanú schopnosť myslenia a pre závažné poruchy hybnosti ostáva pripútaný na vozík. Výskyt Huntingtonovej choroby sa na Slovensku odhaduje na cca 1 z 20 000 obyvateľov, väčšinou sa prejaví medzi 35. až 50. rokom života. (1) Laickej verejnosti môže byť táto choroba známa napríklad zo seriálu House, kde ním trpela jedna z hlavných postáv, dr. Remy Hadley prezývaná "Trinástka" (vyobrazená na perexovom obrázku).

Vyčkávajúca mutácia

Hoci prvý detailný popis ochorenia pochádza z roku 1872 od Georgea Huntingtona, jeho presnú príčinu sme odhalili až neskôr. Ide o genetickú mutáciu. Spôsobuje tvorbu patologickej bielkoviny zvanej huntingtín, ktorá pôsobí toxicky na nervový systém a poškodzuje ho.

Tvorba všetkých bielkovín je zakódovaná v DNA rozličnou kombináciou štyroch molekúl (cytozín, guanín, adenín, tymín). Pri Huntingtonovej chorobe je porucha lokalizovaná na chromozóme 15. Trojmkombinácia CAG (cytozín-adenín-guanín) sa na tomto poškodenom mieste opakuje nadmerne veľakrát a to vedie k rozvoju symptómov ochorenia. Hovoríme o tzv. dynamickej mutácii. Počet opakovaní tejto trojkombinácie určuje, či sa ochorenie začne prejavovať skôr alebo neskôr, čím určuje aj prognózu.

Väčšinou sú pacienti pri prvých prejavoch v strednom, produktívnom veku a nemali predtým nijaké ťažkosti. O to horšie sa oznamuje táto nevyliečiteľná diagnóza.

Ochorenie sa dedí autozomálne dominantne, čo znamená, že sa vyvinie u každého človeka s touto genetickou mutáciou. Neexistujú zdraví prenášači. Ak mal váš rodič Huntingtonovu chorobu, máte 50 % šancu, že budete chorý aj vy. Ak sú vaši rodičia zdraví, ochorenie nemôžete mať. (2)

Diagnostika sa robí na základe prejavov a genetického vyšetrenia. Doteraz neexistuje liečba, ktorou by sme mohli chorobu spomaliť, nieto ešte zastaviť. Aktuálne je terapia založená len na liečení prejavov, na rehabilitácii a podávaním liekov, ktoré zmiernia niektoré symptómy.



Pacienti zomierajú na zápal pľúc (častejšie vdýchnutie jedla, nápojov pri porušenej schopnosti koordinácie svalov), srdcové ochorenia. Tretina pacientov spácha samovraždu, pričom nie je jasné, či ide o následok poruchy správania alebo osobné rozhodnutie vzhľadom k prognóze. (3)

Nádej na obzore

Zdá sa, že pre pacientov s touto zákernou chorobou svitá nová nádej. Vedci z University College London dokázali po prvýkrát znížiť hladinu huntingtínu. Skúmali štyridsaťšesť pacientov s Huntingtonovou chorobou, ktorým injekčne podali nový experimentálny liek (IONIS-HTTRx) priamo do mozgovomiechovej tekutiny.

Štúdia bola randomizovaná, asi štvrtina pacientov dostala placebo. Pacienti pochádzali z Kanady, USA a Nemecka. Podľa výsledkov došlo k poklesu hladiny patologickej bielkoviny huntingtínu v nervovom systéme a zároveň sa experimentálny liek ukázal byť bezpečným, bez závažných vedľajších účinkov pre pacienta. (4)

Ak by sme naozaj dokázali tlmiť negatívne dôsledky vrodených genetických mutácií, posunuli by sme sa na úplne inú úroveň liečenia množstva ochorení. Niektorí predpokladajú, že by podobný spôsob liečby mohol výrazne zmeniť prognózu pacientom s inými neurodegeneratívnymi ochoreniami ako je napríklad Alzheimerova choroba.

Doktorka Sarah Tabrizi, profesorka klinickej neurológie a riaditeľka Centra pre Huntingtonovu chorobu v University College London, povedala: „Výsledky tejto štúdie sú nesmierne dôležité pre pacientov s Huntingtonovou chorobu a ich rodiny. Po prvýkrát sme dokázali pomocou lieku znížiť hladinu bielkoviny, ktorá pôsobí toxicky na nervový systém. Liek bol dobre tolerovaný a bezpečný. Kľúčové je vykonať veľkú štúdiu a zistiť, či liek aj spomalí priebeh ochorenia.“ (5)



Výsledky majú byť oficiálne zverejnené na lekárskej konferencii a v odborných časopisoch v prvej polovici roku 2018. Snáď sa naozaj dostávame do novej éry, keď bude možné poskytnúť pomoc aj pacientom s tak strašnými diagnózami ako je Huntingtonova choroba.

-

Tento článok sme Vám mohli priniesť vďaka podpore na Patreone. Aj symbolický príspevok nám pomôže zverejňovať viac kvalitných článkov.

Zdroje:
1. www.slovenskypacient.sk/huntingtonova-choroba-priznaky-genetika-liecba/
2. Nečas E. Obecná patologická fyziologie. 2009. Karolinum. str. 40-52
3. DiMaio L et al. Suicide risk in Huntingtons disease. 1993. J Med Genet. 30(4):293-5. doi:10.1136/jmg.30.4.293.
4. www.clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03342053?term=ionis&draw=2&rank=15
5. www.independent.co.uk/news/health/huntingtons-disease-drug-first-treatment-new-breakthrough-ucl-roche-germany-uk-canada-a8103596.html

Páčia sa Vám naše články? Podporte nás

Zdieľajte článok

Tweet